Con piacere vi comunichiamo che Aima-Child ha presieduto all’incontro svoltosi a Firenze nelle giornate del 20 e 21 novembre con UniamoFIRM, la Federazione a cui ci siamo recentemente affiliati. All’evento erano presenti la Presidente Simona Pantaloni Ielmini e le consigliere Boccacci Sabrina e Tina La Gala. Le due giornate di lavoro sono risultate proficue, sono stati raggiunti i risultati prefissati e Aima-Child ha avuto l’occasione di venire a contatto con molte realtà similari alla sua, potendo così avere l’opportunità di un bellissimo confronto. Nell’arco della prima mattinata è stato formato un tavolo di lavoro organizzato per stabilire linee guida per la riabilitazione da presentare all’attenzione del Dott. Massimo Fini, l’incontro è stato moderato dalla Presidente di Uniamo FIRM, la Sig.ra Renza Galuppi, e coordinato dalla Dott.ssa Annarosa Soresina che ha egregiamente guidato i presenti alla stesura della bozza del documento. Aima-Child ha cercato in quanto Associazione pediatrica, di portare all’attenzione dei presenti l’importanza dell’inclusione nel documento della riabilitazione pedagogica -didattica per soggetti in età evolutiva e/o giovane adulta ai fini della riqualificazione scolastica, da non confondere con il sostegno ma volta a supportare i nostri ragazzi che a causa del dolore cronico che li accompagna non sempre possono frequentare con assiduità gli Istituti Scolastici. Questo progetto è inserito all’interno del progetto “Fantàsia 2”. Il pomeriggio sono proseguiti i lavori con la pianificazione della giornata malattie rare, il cui tema è: “La ricerca:dal paziente al paziente”, prevista per il 28 febbraio 2010 ( Progetto Europlan). La Sig.ra Simona Bellagambi ha illustrato ai presenti il programma provvisorio per la giornata che raccoglierà l’adesione di tutte le Associazione federate. Per l’organizzazione di tale evento, e non solo, sarà necessaria l’istituzione di delegazioni regionali. La mission delle delegazioni regionali sarà quella di aumentare la qualità di vita dei malati rari, di fare da interlocutore tra i servizi socio-sanitari territoriali e quelli nazionali e ovviamente fare da promotore per le iniziative concordate con la Federazione Nazionale come ad esempio per la giornata malattie rare. Il pomeriggio ha visto alcune Associazioni partecipare al “ Progetto Polka”,un’iniziativa di 3 anni (2008-2011), promossa da EURODIS e finanziata dalla Commissione Europea. I partecipanti hanno avuto l’opportunità di fare domande sui focus di EUROPLAN, progetto europeo finalizzato alla redazione delle linee guida e metodologie per la stesura dei piani nazionali per le malattie rare dei 27 paesi membri, i partecipanti divertendosi, hanno avuto la possibilità di acquisire nuove conoscenze. Un secondo gruppo di lavoro parallelo si è impegnato nella definizione di linee guida organizzative delle delegazioni regionali, a cui ha preso parte la nostra Presidente, Sig.ra Simona Pantalone Ielmini. I lavori sono proseguiti il mattino successivo nello splendido scenario rappresentato dall’Istituto Degli Innocenti, ha aperto la seduta l’intervento della Dott.ssa Franca Dagna Bricarelli, aggiornando la platea sul ruolo delle Biobanche per le malattie rare. Le Biobanche genetiche sono un’ unità di servizio il cui scopo è quello di raccogliere materiale biologico umano ai fini della diagnosi genetica e della ricerca. Ancora ad oggi non sappiamo con certezza se la Malformazione di Chiari possieda basi genetiche, Aima-Child ha approfittato dell’occasione per avvicinare la Dott.ssa Bricarelli e per cercare di indagare quanto e come un servizio simile può essere utile ai pazienti chiariani, appena avremo notizie saranno pubblicate sul sito internet della nostra Associazione. Le Biobanche sono uno strumento importante per le persone affette e per le loro famiglie, inoltre il lavoro che viene svolto al loro interno da ricercatori esperti apporta un beneficio “a cascata”per tutta la comunità, tutti possono beneficiare delle nuove scoperte provenienti da questa risorsa. L’attenzione è stata focalizzata in particolare sulle Biobanche Telethon. Dal 2008 queste Biobanche si sono riunite nel “Network delle Biobanche Genetiche Telethon” ( TGBN )allo scopo di uniformare le modalità operative e di facilitare la richiesta dei servizi per le famiglie e per i ricercatori di tutto il mondo. Il Network collabora fattivamente con la Federazione UNIAMO e con le altre Associazioni di familiari e di pazienti affetti da malattie rare per offrire gratuitamente i servizi a tutte le persone interessate. La Sig.ra Renza Galuppi, le cui doti abbiamo avuto il piacere di ammirare nel corso delle due giornate trascorse a Firenze, in qualità di Presidente di UNIAMO fa parte del Comitato composto da esperti di diversi settori ( scientifico,etico e legale ) che ha lo scopo di affiancare i direttori delle Biobanche nella gestione di specifici e delicati problemi.
Al termine dell’intervento della Dott.ssa Bricarelli la parola è passata alla Dott.ssa Annarosa Soresina che ha riassunto brevemente cosa era stato prodotto dal gruppo di lavoro sulla riabilitazione nella precedente mattinata, a seguire l’intervento della Dott.ssa Anna Pia Verri che ha sintetizzato gli interventi svolti a Venezia durante l’incontro per il decennale di UNIAMO. Nel corso dell’incontro di Luglio a Venezia sono stati presentati e discussi i seguenti argomenti:le nuove frontiere per la diagnostica per immagini, i nuovi approcci per le malattie lisosomiali , la robotica e quindi le potenzialità delle nuove protesi, i mirroring cerebrali (equipe Dott. Fogassi,Università Degli Studi di Pavia )e le nuove possibilità per gli impianti cocleari per la sordità neurosensoriale congenita. All’incontro di Luglio era presente l’Onorevole Francesca Martini, sottosegretaria al Welfare che ha sottolineato l’importanza di un’ alleanza strategica tra le varie Associazioni impegnate a tutelare i diritti di chi è affetto da malattia rara e le categorie professionali dei medici e dei pediatri, e correlate società scientifiche e a Farmaindustria per accelerare la ricerca, grazie anche all’impegno del governo.
I lavori sono proseguiti con l’intervento del Dott.Andrea Gaggioli, ricercatore e docente di psicologia dei media alla Cattolica di Milano che ha presentato il progetto Open Genius volto a promuovere la raccolta di contributi di comunità di donatori che condividono un interesse specifico accumulando così, tramite piccoli contributi ( crowd-funding ), i fondi necessari per supportare un progetto di ricerca. Le Associazioni di malattie rare potrebbero proporre i propri progetti di ricerca, UNIAMO avrebbe il ruolo di supervisore e di garante sull’intero progetto. Nel pomeriggio la Dott.ssa Stefania Porchia ha illustrato le linee guida stabilite per le delegazioni regionali, che subiranno il vaglio di tutte le singole Associazione federate. E’ stato poi presentato e discusso il progetto “Centro Malattie Rare” da attuarsi presso l’azienda Ospedaliera Umberto I di Roma. La prossima apertura prevede un centro di raccolta di ambulatori multidisciplinari per le malattie rare nei locali dell’Ospedale, inoltre è previsto l’utilizzo gratuito della sala riunioni per le assemblee e i convegni delle singole Associazioni che parteciperanno all’iniziativa. Infine è stato illustrato il nuovo sito internet di UNIAMO che apparirà in rete presumibilmente entro la fine di quest’anno. Abbiamo avuto il privilegio di visionare in anteprima il nuovo e moderno sito della Federazione; all’interno sarà possibile a tutte le associazioni federate usufruire di molteplici servizi estremamente utili: banche dati bibliografiche, banche dati dei farmaci, delle patologie, normative, modulistica e altro ancora. La presentazione del sito avverrà alla presenza della stampa nazionale a Milano nel mese di Dicembre, appena sapremo la data precisa la comunicheremo.