Tradotto dalla Sig.ra:Gramignano Sara per AIMA-CHILD

Introduzione:

c´è crescente evidenza che la sindrome di Chiari è effettivamente dovuta al sottosviluppo osseo della regione fossa posteriore del cranio, provocando in uno spazio non sufficiente per la normale grandezza del cervello.Tuttavia, non è chiaro come mai lo sottosviluppo avvenga in primo luogo.
Questo case study parla di tre fratelli la cui presentazione unica potrebbe offrirci alcuni indizi.
Paziente 1: un bambino di 7 anni senza sintomi di Chiari con una lieve scoliosi. Tuttavia, era solo nel 10imo percentile della dimensione della sua età e gli è stata diagnosticata una deficienza nella crescita ormonale. RMN ha rivelato una malformazione Chiari e una fistola. E´ stato decompresso chirurgicamente e la sua fistola è stata curata con un controllo di sei mesi. Tre anni dopo, la scoliosi del ragazzo è stabile, non ha sintomi neurologici, e prende un sostitutivo per la crescita ormonale.
Paziente 2: al fratello di 4 anni del paziente 1 è stata diagnosticata una deficienza nella crescita ormonale. Non aveva sintomi correlati alla sindrome di Chiari, ma un RMN ha rivelato una malformazione di Chiari senza fistola. E´ stato tenuto sotto controllo con un RMN annuale che fino a oggi non ha mostrato cambiamenti nella sua situazione.
Paziente 3: il fratello di 2 anni del paziente 1 e paziente 2. questo fratello è sano senza segni di deficienza di crescita ormonale. Dato che i suoi genitori erano d´accordo, è stato fatto un RMN, ma non sono risultati segni di Chiari, fistole o scoliosi. Non ha subito trattamenti.

Discussione´Autore:

gli autori avevano precedentemente riportato uno studio che ha mostrato che un piccolo gruppo di bambini con deficienza della crescita ormonale avevano caratteristiche alla fossa posteriore simili al quelle trovate nei pazienti affetti da Chiari. Hanno ipotizzato che la deficienza di crescita ormonale possa portare alla sindrome di Chiari attraverso il sottosviluppo della regione posteriore della fossa e pensano che questo caso rafforzi la loro teoria. Hanno anche precisato che in casi di deficienza della crescita ormonale e di Chiari, sarebbe interessante vedere se la terapia di sostituzione degli ormoni porta ad un miglioramento della sindrome di Chiari - significa che le tonsille effettivamente salgono - e l´intervento può essere evitato.

Discussione’Editore :

Case Study sono spesso di valore limitato per quel che riguarda una comprensione più approfondita della sindrome di Chiari, aggiungono all´insieme delle loro prove che la deficienza di crescita ormonale potrebbe essere una causa della sindrome di Chiari. Se convalidata, questa sarebbe una scoperta estremamente interessante ed importante dato che potrebbe fornire una via alternativa per un trattamento non chirurgico in alcuni casi.

Autori: Murphy RL, Tubbs RS, Grabb PA, Oakes WJ.
Università / ospedale: University of Alabama, Birmingham
Giornale: Child's Nervous System. January, 2006.

http://www.conquerchiari.org/subs%20only/Volume%204/Issue%204
(2)/Case%20Studies%204(2).asp