Tradotto dalla Sig.ra:Gramignano Sara per AIMA-CHILD

Introduzione: le prove continuano ad affermare che l’esistenza di Chiari in certe famiglie non è dovuta alla casualità, ma piuttosto ad un componente genetico.
Questo report descrive tre famiglie con più membri che sono affetti da chiari. Tuttavia, quale sia la percentuale dei casi di Chiari genetici e il tipo di trasmissibilità sono tuttora sconosciuti.

Famiglia 1:
Ad un bimbo di 19 mesi è stato riscontrato dalla neurologia una potenziale paralisi cerebrale. La madre pensava che non si sedesse correttamente e che ha cominciato a camminare tardi con i piedi ruotati in fuori. I dottori hanno notato che aveva una testa insolitamente grande con occhi distanti, ma l’esame neurologico era perlopiù normale. La madre ha affermato che anche lei ha avuto un lieve caso di paresi cerebrale, ma che ha cominciato a soffrire di mal di testa e dolori alla schiena da quando era nato il figlio. Anche la madre aveva una testa grande con occhi distanti. Ha sottolineato che anche suo padre aveva la testa grande e che ha sofferto per tutta la sua vita di mal di testa cronici.
L’esame neurologico della madre ha rivelato alcuni problemi minori.
La r.m.nI sia della madre che del figlio ha mostrato delle malformazioni Chiari, con un ernia della madre di 9 mm con segni di addensamento.
La madre non ha voluto farsi vedere da un neurochirurgo e i dottori hanno perso i contatti con la famiglia.

Famiglia 2:
Un gemello identico è stato visitato all’età di 15 anni per problemi a deglutire, grave reflusso e difficoltà a crescere. Gli studi sulla deglutizione hanno mostrato risultati anomali.
L’esame neurologico ha mostrato un andamento e riflessi normali, ma una rmnI ha rivelato una malformazione Chiari di 7 mm.
Due settimane più tardi, è tornato con un peggioramento dei problemi di deglutizione e difficoltà alla respirazione. E’ stato sottoposto ad una chirurgia di decompressione che ha portato significativi miglioramenti dei sintomi.
Anche l’altro gemello aveva problemi di deglutizione, ma non così grave. Una rmn ha mostrato un’ernia di 11 mm.
Grazie ad una precedente operazione eseguita con successo, anch’egli è stato sottoposto ad un intervento di decompressione e ha mostrato grandi miglioramenti.

Famiglia 3:
Un ragazzo di 11 anni è stato visitato per un abbassamento delle abilità atletiche e problemi di orinazione, più l’addormentamento della mano sinistra.
Una rmn spinale ha rivelato una fistola toracica, ma non una malformazione Chiari. Un anno dopo, il ragazzo è tornato con un dolore peggiorato alla schiena e formicolio alle mani e ai piedi.
Una rmn ripetuta ha rivelato che la fistola si era allargata e che si era formata una seconda fistola. Sorprendentemente, l’MRI ha anche mostrato che le tonsille cerebellari sono scese coerentemente al Chiari. E’ stato sottoposto ad un intervento e ha provato sollievo da suoi sintomi. Durante l’operazione, i dottori hanno notato una ciste aracnoide nella zone della fossa posteriore.
La sua sorellastra è stata visitata a 9 anni per un mal di testa frontale, dolori al collo e vista offuscata. L’esame neurologico non ha mostrato nulla e una rmn ha mostrato un lieve ammassamento ma non discesa tonsillare ed ha avuto un trattamento leggero. Ha iniziato a sentire forti dolori alle spalle e la sua famiglia ha scelto un intervento elettivo per il Chiari. L’operazione ha avuto successo, ma di nuovo, i dottori hanno notato cisti aracnoidi nella zona della fosse posteriore.
Inoltre, la loro prima cugina è stata visitata all’età di 7 anni per dolore dietro alla testa e al collo e nausea occasionale. Una rmnI ha mostrato una lieve malformazione Chiari ma senza fistole. Un po’ di tempo dopo ha sviluppato gravi episodi di soffocamento e peggioramento dei mal di testa. Una rmn ripetuto ha mostrato che si era formata una fistola ed è stata sottoposta ad un intervento che ha risolto i sintomi.

Discussione dell’autore: gli autori evidenziano che le prove sono state raccolte per più di 15 anni ora che la sindrome di Chiari ha una componente genetica. Suggeriscono che i dottori prendano in considerazione la sindrome di Chiari quando c’è una storia familiare di questa malattia.

Discussione dell’editore: è una sfortuna che nonostante l’evidenza, i pazienti spesso incontrano dottori che insistono che la sindrome di Chiari non può essere ereditata.
Si spera che il tempo, e le continue pubblicazioni mediche, aiuteranno la situazione. Le persone affette da Chiari nella famiglia dovrebbero essere extra vigili per qualsiasi segno e sintomo neurologico che potrebbe indicare la sindrome di Chiari o siringomielia in loro stessi o nei parenti. Se viene sospettata la sindrome di Chiari, insistete per una rmn.

Si ringrazia in sito Conquerchiari, per l'autorizzazione alla traduzione e alla pubblicazione, di seguito il link dell'articolo originale.
http://www.conquerchiari.org/subs%20only/Volume%204/Issue%204
(7&8)/Case%20Studies%204(7&8).asp