La giornata è stata divisa in cinque sessioni:
SESSIONE I – DIRITTI E DIGNITA' PER I MALATI
Lucio Capurso
Giovanni Zotta
Leonardo Santi
Javier Card. Lozano Barragàn
Vittorio Silano
Margherita De Bac
Cav. Lav. Claudio Cavazza
Del Bue (prende il posto di Roberto Gradnik)
SESSIONE II – LA PAROLA AI PAZIENTI
Corrado Stillo
Carla Garbagnati Crosti
Corrado Stillo
Loredana Martinez
G. Manera Cattani ( al posto di Mario Melazzini)
SESSIONE III – LA CONOSCENZA COME MOTORE PER IL CAMBIAMENTO
Antonio Comito
Walter Marrocco
Massimiliano Raponi
Pietro Di Saverio
Alessandra Binazzi
Pasquale Spinelli
Pietro Chiurazzi
Italo Antonozzi
Claudio Giustozzi
SESSIONE IV – IL RUOLO DELL'INDUSTRIA
Alessandra Binazzi
Lucio Capurso
Federico Nazzari
Riccardo Palmisano
SESSIONE V – MALATTIE RARE IN... PILLOLE
Mario Caligiuri
Claudio Giustozzi
Carlomaurizio Montecucco
Stefano Reggio
Domenica Taruscio
Simona Bellagambi
Graziella Sinaccio
Roberta Beretta Ardino
Claudio Colombo
Lucia Marotta
Flavio Bertoglio
Ombretta Fumagalli Carulli
SESSIONE I
Vittorio Silano per la Fondazione Benzi per la Ricerca Farmacologica
Gli obiettivi che si propone di raggiungere la fondazione sono:
· sviluppo farmaci innovativi
· rendere disponibili farmaci orfani
· sviluppo della farmaceutica pediatrica
· sicurezza dei farmaci e riduzione del loro abuso e cattivo uso
La fondazione incentiva la ricerca farmaceutica e si adopera affinché in Italia e in Europa i nuovi medicinali abbiano un valore importante per il miglioramento terapeutico dei medicinali orfani.È stato sottolineato che i farmaci pediatrici sono due volte orfani in quanto molte M.R. interessano i bambini e molti medicinali orfani sono loro vietati. È importante la creazione di 1) un data-base dei farmaci orfani in grado di dare informazioni precise sui farmaci approvati e designati come orfani in Europa, Canada e U.S.A, 2) di un on line library delle ricerche sui farmaci orfani specifico per le diverse M.R. in grado di fornire informazioni scientifiche e di ricerca, oltre che indicazioni inerenti la letteratura scientifica, sui vari farmaci orfani.

Del Bue – l'Industria Biotech per le Malattie Rare
È necessario lo stimolo allo sviluppo. Molti dei farmaci in commercio sono il frutto di ricerche biotecnologiche. Tali nuove tecniche hanno permesso la realizzazione di farmaci in grado di curare malattie genetiche molto importanti. È necessario sottolineare che i costi, per un'azienda farmaceutica, da affrontare per avviare la realizzazione di farmaci per le M.R. sono paragonabili a quelli da sostenere per la attuazione di farmaci destinati alle malattie “comuni” in quanto la metodologia di valutazione poggia sugli stessi criteri; la differenza che esiste tra i due campi è il numero di pazienti. Nel caso delle M.R. , quando il numero è estremamente esiguo la sperimentazione diviene difficoltosa in quanto uno dei requisiti per la ricerca è l'esistenza di un numero minimo di partecipanti alla ricerca in modo tale da capire l'efficacia o meno del farmaco. Un punto di blocco nella ricerca è l'esiguo ritorno economico che rende la case farmaceutiche restie all'investimento nella ricerca sulle M.R.. Per uscire da questo impasse è necessaria una precisa volontà politica che permetta l'investimento sui farmaci orfani; una volontà politica che crei fondi e condizioni facilitanti la ricerca e lo sviluppo di farmaci orfani. Non siamo al passo di altri paesi europei per cui si rende necessario un allineamento con loro per poter pensare di fare progressi nella clinica. La revisione della legge quadro dovrebbe prevedere:
1) incentivazione: aumentare i fondi pubblici destinati in modo mirato alla ricerca sulle M.R. e l'esclusione della durata dei brevetti per la ricerca sulle M.R.
2) accesso alla terapia
3) screening neonatali

Claudio Cavazza – Farmindustria per le Malattie Rare
Non si può pensare di curare un organo ignorando la rete in cui è inserito. Il futuro dello sviluppo della farmaceutica deve prendere in considerazione la complessità e lo studio della genomica in quanto l'80% delle M.R. ha una origine genetica. Le M.R. costituiscono, per tale motivo, un'importante fonte per lo studio genomico.
Margherita De Bac – Giornalista e Scrittrice del libro “Siamo solo noi”
Le malattie rare sono emarginate non per volontà dei giornalisti, ma per esigenze dei giornali che devono riportare le notizie di attualità e perché le malattie rare sono tante e dare spazio ad una o a poche è eticamente scorretto nei confronti delle altre.
SESSIONE II
Il moderatore Stillo ha introdotto questa seconda sessione riportando che è stato richiesto al governo Berlusconi una legge specifica che prenda in carico i malati rari.

G. Manera Cattani – Presidente AISLA Onlus
Questo intervento è incentrato su una M.R. Specifica: la SLA. Di questa malattia non si conoscono né le cause né si è giunti ad una cura adeguata. È necessario che venga creato un percorso che non lasci solo l'individuo né la sua famiglia. Questa esigenza nasce dalla constatazione che non esistono, a livello regionale, fondi che possano sostenere il malato e la famiglia. Emerge che il quadro italiano è costellato da scarsa informazione sulla malattia, assenza di presa in carico del malato, assenza di cure domiciliari, assenza di controlli alle cure domiciliari e assenza di assistenza psicologica. Per quanto riguarda la ricerca, negli ultimi anni, sono stati fatti notevoli passi avanti e l'obiettivo futuro deve essere quello di essere in grado di passare dal laboratorio all'assistenza al malato. Essendo una malattia che colpisce la mobilità, fino a rendere il soggetto paralizzato nella sua interezza, ma non la sfera cognitiva, i malati di SLA devono convivere ogni giorno con una così pesante distonia.
Carla Garbagnani Crosti – Presidente Gils, Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia
Si ha una conoscenza frammentaria delle M.R. e questo dovrebbe far si che le politiche di salute si coordinassero per la promozione di piani nazionali e per l'incentivazione della ricerca. Affinché il M.R. non cronicizzi il dolore è necessario che le diagnosi, e i conseguenti percorsi terapeutici, siano più veloci.

SESSIONE III
Massimiliano Raponi – Direttore Sanitario Ospedale Pediatrico Bambin Gesù
L'ospedale, di cui è direttore sanitario, è costituito da tredici dipartimenti di carattere medico chirurgico. Una tale organizzazione è stata pensata per fornire una buona assistenza al bambino malato raro. Dal 2003, per le M.R., insieme al comune di Roma è stato attivato il progetto dell'ambulatorio multidisciplinare che prevede il lavoro sinergico di quattordici specialisti che lavorano in equipe con rotazioni pensate in base alle liste, da loro stese, sulle M.R..
All'ambulatorio malattie rare, le famiglie vi arrivano grazie ad un call center. L'accoglienza è fatta da una psicologa che ascolta le aspettative e le esigenze della famiglia. In un secondo momento entra in scena il moderatore che ascolta la famiglia e accoglie, qualora ce ne fossero, le diagnosi precedentemente fatte sulla condizione del loro bambino. Il moderatore, a questo punto, presenterà il caso clinico all'equipe che discuterà delle condizioni del bambino. Infine viene comunicato alla famiglia il percorso più idoneo ed effettuato l'invio verso il centro di riferimento specifico più vicino. I pazienti che arrivano al Bambin Gesù per il 54% hanno, all'entrata una diagnosi e per l'81% di loro c'è una diagnosi al momento delle dimissioni. L'obiettivo che si propongono è quello di rendere l'ambulatorio polispecialistico un dipartimento delle M.R. che funga da polo di riferimento e che abbia protocolli condivisi oltre che attività clinico-assistenziali, di formazione e di ricerca.

Pietro Di Saverio – Vicesegretari FIMP
Il pediatra di famiglia deve, laddove faccia diagnosi o abbia sospetto di M.R., individuare istituti di riferimento e inviarvi la famiglia per una conferma o disconferma del sospetto. Sempre più spesso, il pediatra si trova di fronte alle M.R.importanti per le quali però, nel corso degli anni, le aspettative di vita sono di gran lunga aumentate. Il pediatra è chiamato ad impegnarsi nella formazione e negli E.C.M. ; dovrebbe periodicamente visitare il bambino e ascoltare la famiglia per individuare i bisogni specifici, dettati dalla malattia, del bambino nonché fare il punto della situazione e, laddove necessario, rivedere il piano terapeutico. Al pediatra compete non solo la cura, ma anche la tempestività nella diagnosi per evitare che la malattia degeneri e/o il dolore si cronicizzi. Un ulteriore competenza concerne la legislazione e la burocrazia; il pediatra deve, infatti conoscere le leggi e le modalità con cui alla famiglia è permesso accedere ai benefici riconosciuti dalla legge (invalidità, accompagnamento, professori di sostegno, esenzioni, riduzioni delle attività scolastiche e via, via). Per ultimo, ma non come ultima cosa su cui poter indugiare, il pediatra deve conoscere e diffondere le conoscenze.

Pasquale Spinelli – Presidente FIMS Federazione della Società Medico-Scientifiche Italiane
Le M.R. Sono più di ottomila, l'80% delle quali ha un'origine genetica, mentre solo cinquecento sono riconosciute ufficialmente. In Italia ne sono colpite più di un milione di persone. Siamo, ad oggi, sprovvisti di un'indagine epidemiologica a carattere nazionale che limita la ricerca sulle M.R.
Gli obiettivi della società medico-scientifica sono:
· indirizzare operazioni da intraprendere (prevenzione, diagnosi precoce )
· sottolineare il bisogno delle risorse economiche e il loro miglior utilizzo possibile ( assistenza domiciliare e territoriale, razionalizzazione delle raccolte fondi)
Inoltre, sottolinea Spinelli, sarebbero auspicabili un linguaggio medico più semplice e comprensibile e fonti attendibili da cui attingere informazioni sicure. Per raggiungere questo secondo obiettivo, sarebbero necessari gruppi di osservazione aventi la responsabilità di certificare e verificare il flusso informativo, di monitorare costantemente la ricerca, di tradurre studi specifici in pubblicazioni accessibili e al professionista e alla pubblica osservazione. Bisognerebbe creare una cultura di collaborazione tra la società scientifica e le associazioni dei pazienti, realizzabile attraverso momenti di incontro sulle tematiche specifiche riguardanti le malattie rare. Tutto questo lavoro permetterebbe la creazione di un ponte tra la medicina pura e quella applicata.
La rete, se isolata, rende pochi risultati è quindi necessario un lavoro di rete che si realizzi a livello regionale, nazionale ed europeo.

Pietro Chiurazzi – Professore Associato- Istituto di Genetica Medica Uinversità Cattolica del Sacro Cuore- Roma
Ha portato in scena la componente genetica delle malattie rare e per questo dato ha sottolinea la necessità di realizzare screening genetici anche se i dati evidenziano il fatto che dei 25.000 geni stimati soltanto la metà è conosciuta. Realizzare screening genetici comporta sia vantaggi che svantaggi. Tra i primi troviamo:
· risparmio di energie dovuto al fatto che vengono eliminate ulteriori procedure diagnostiche
· terapia precoce e più efficace.
Tra i secondi troviamo:
· stress dovuto alla conoscenza, prima della manifestazione sintomatica, dell'esistenza potenziale della malattia
· sofferenza psicologica
Perché farli? Perché danno:
● informazioni prima del concepimento
· informazioni prenatali
· informazioni sulla terapia risolutiva, ove possibile
· informazioni sulla terapia riabilitativa
Quando farli?
● con la coppia genitoriale come metodo preconcezionale
● come metodo informativo → prenatale
→ neonatale
→ postnatale

Come farli? Attraverso:
· test genetici
· test enzimatici
· test biochimici
· test clinici
· test immunoistochimici

Italo Antonozzi – Direttore del Dipartimento di Medicina Biogenetica UOC Patologia Clinicae Laboratorio di Malattie Genetico- Metaboliche
L'utilizzo degli screening neonatali è sicuramente uno strumento utile, capace di fornire informazioni dettagiate sulle condizioni cliniche del bambino, ma quando un centro raccoglie un bacino di utenza di cinque/seimila bambini esiste il rischio, anche alto, di commettere errori e di sprecare quindi energie e risorse. Dal 2000 è stato messo a punto un nuovo tipo di spettrometria: la spettrometria MS/MS capace di diagnosticare, usando una singola goccia di sangue, oltre cinquanta malattie rare. Questa nuova tecnica però non viene applicata a tutti i neonati e questo fa si che, con molti neonati, svanisca la possibilità di una diagnosi precoce e tempestiva. Ovviamente, anche per gli screening, non bisogna perdere di vista alcune raccomandazioni generali e preliminari. Sono necessari, infatti:
· coordinamenti tra gruppi clinici e laboratoristici
· formazione degli operatori
· coordinamento dei registri nazionali
· contestualizzazione dei pannelli delle malattie che permetta di intervenire ottimizzando le risorse economiche .
La dimensione del bacino di utenza è molto importante: minima di 35 mila neonati, ottimale di 50/100mila neonati. Lo staff deve essere composto di medici e genetisti che lavorano sinergicamente con il distretto di screening. Sono necessarie strutture che facciano sia screening prenatali che neonatali e che realizzino il doppio screening; se anche il secondo evidenzia un risultato che indica la presenza di una determinata malattia allora lo si comunica al paziente e gli si indicano anche i centri di riferimento nazionali a cui rivolgersi. Operatori, associazioni e famiglie devono comunicare tra loro in modo tale da risolvere le incomprensioni che possono bloccare il procedere della cura. Grazie alle immigrazioni la realtà di un paese è sottoposta a cambiamenti per cui è importante fare screening anche per malattie che, nel passato, non appartenevano ad un paese.

Claudio Giustozzi – Segretario Nazionale Associazione “G. Dossetti: i Valori”
Le ultime tre legislature hanno eluso le questioni poste dalla malattie rare. Basti pensare alle 109 malattie rare non ancora riconosciute in Italia . Mentre a livello mondiale si comincia ad avere una presa di coscienza del diritto alla salute come diritto fondamentale e di tutti, in Italia occorrono ancora numerevoli passi avanti per quanto riguarda la ricerca, la formazione e l’ informazione. Una impellente necessità è quella di divulgare più notizie possibili, ovviamente attendibili, sulle malattie rare a livello regionale, nazionale ed europeo. Oggi la collaborazione tra medici, familiari e associazioni è molto aumentata e questo non può che essere un risultato positivo. Bisogna conoscere le malattie rare per sostenere e dare risposte alle famiglie coinvolte in questa realtà. È necessario evitare il più possibile che le famiglie vaghino da un centro ad un altro per mesi o addirittura per anni anche perché per molti questo costituisce una spesa troppo grande; infatti, non tutte le malattie rare sono riconosciute e quindi esenti da ticket. È necessario a questo proposito fare chiarezza sui numeri; sono 2000000 oppure 21000? e bisogna non dimenticare articoli come il 2, 32 e 38, che costituiscono le pietre miliari per la tutela del cittadino.

SESSIONE IV

R. Orsenigo
La Francia appare, allo stato attuale, uno dei paesi più attenti alle tematiche delle malattie rare.
La Recordati si occupa, in Europa e in Medio Oriente, prevalentemente di farmaci per le malattie rare.
Il problema per i farmaci orfani è il numero di gruppi di persone a cui sottoporre la sperimentazione; isolare le molecole responsabili di malattie rare è spesso ostico in quanto, in alcuni casi, ne esiste un solo caso.
Anche per i farmaci orfani esiste il rispetto delle linee nazionali ed europee previste per la produzione e la sperimentazione. Nel caso dei farmaci orfani bisogna sottolineare che fare ricerca e realizzarli costa molto. Nel momento in cui si produce un farmaco è necessario registrarlo e poi distribuirlo. Prima però bisogna stabilirne i costi con i diversi paesi. Questo lavoro ritarda notevolmente i tempi di immissione sul mercato e la cura dei malati.
La Recordati consegna i farmaci in emergenza sette giorni su sette, ventiquattro ore su ventiquattro in quanto, essendo farmaci per le malattie rare, gli ospedali non fanno scorte, ma richiedono il farmaco solo in presenza del malato.

Riccardo Palmisano – Vicepresidente e General Manager – Genzyme srl
Per quanto riguarda il finanziamento alla ricerca c'è uno iato tra la sperimentazione e l'industrializzazione. L'accesso al farmaco non è uguale per tutti i malati nelle diverse regioni. In più bisogna considerare il fatto che un paziente raro su quattro non conosce la diagnosi prima dei tre anni.
La rarità ha specifiche esigenze di networking e coordinamento, necessita infatti di centri di competenza specifici, di finanziatori centrali e territoriali, di ricerca pubblica, onlus e privata.

SESSIONE V
Carlomaurizio Montecucco – Direttore della Scuola in specializzazione in Reumatologia dell'Università di Pavia
Tutti i trattamenti per le malattie rare sono off label cioè nessuna malattia rara ha un trattamento farmacologico mirato e specifico.
Non tutti i farmaci off label sono uguali e tale diversità è da attribuire al loro costo. La preoccupazione quindi non concerne la natura del farmaco (off label o meno) e i danni che potrebbe arrecare, ma i costi. Il farmaco off label, nelle patologie mancanti di cura specifica, è spesso l'unico che si può usare. Il farmaco però non deve essere scelto a caso, il medico deve conoscere il farmaco off label che sta prescrivendo e/o somministrando.
Per quanto riguarda la formazione sarebbe auspicabile che gli specializzandi di medicina, al IV anno di corso, che facessero corsi gratuiti regionali sulle malattie rare.

Domenica Taruscio – Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità
Il Centro Nazionale delle Malattie Rare (CNMR) svolge attività di ricerca scientifica, sorveglianza e documentazione finalizzata alla prevenzione, cura e documentazione. Svolge diverse attività tra le quali ricerca, test genetici, informazione e formazione, messa a punto dei registri nazionali e medicina narrativa. Senza la ricerca è impossibile progredire; deve essere sostenuta nel tempo e nello spazio perché una ricerca a singhiozzo non apporta risultati di alcun tipo. Per ciò che concerne la prevenzione, in alcuni casi di malattie rare la prevenzione può essere primaria e non solo secondaria e terziaria. Ad esempio l'assunzione, in gravidanza, di acido folico potrebbe prevenire alcune malattie congenite. Per quanto riguarda la diagnosi è sicuramente importante averla, ma deve essere il più possibile corretta evitando falsi positivi o negativi.

Simona Bellagambi - Uniamo
È necessario acquisire visibilità ed è necessario far emergere le storie invisibili. Il paziente deve essere posto al centro dell'assistenza e quest'ultima deve essere una questione pubblica.

Graziella Sinaccio – Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro
Lo scienziato deve essere libero nel pensare e responsabile nell'agire, avendo in mente la tutela del paziente. Si deve passare da una scienza eticamente libera ad una scienza eticamente responsabile. Alcune volte le ricerche si ripetono sprecando tempo e risorse. Bisogna che lo scienziato sia animato da ragione, coscienza e religiosità ( rispetto dell'altro). È indispensabile un'etica dell'informazione, dell'economia e della conoscenza in grado di favorire una situazione di fiducia reciproca in cui attivare rapporti costruttivi tra società, istituzioni e scienza. Le malattie rare sono poco conosciute e riconosciute. Il monitoraggio è indispensabile per ogni buona ricerca. I risultati devono poi essere diffusi attraverso pubblicazioni scientifiche in modo da incrementare la conoscenza in merito ad esse.

Urbano Stenta – Responsabile delle Politiche della Disabilità nei Paesi in Via di Sviluppo Direzione Generale Cooperazione per lo Sviluppo MAE
Esiste il problema dell'interpretazione soggettiva, da parte delle singole a.s.l., per quanto riguarda la disabilità nelle malattie in generale e, in particolare, di quelle rare. Ad esempio, il diabete che non è una malattia rara provoca limitazioni che non vengono spesso riconosciute come tali.