Articolo tradotto dal Sig.LUCA BRAUDE

31 Gennaio 2008, Il Dr. Milhorat al Chari Institute, insieme con Dr McDonnell dal National Institute on Aging, hanno individuato un sottoinsieme di pazienti con Chiari che sembravano manifestare anche un certo numero di disturbi del tessuto connettivo, e che i medici riferiscono a patologie ereditarie del tessuto connettivo (HDCT). Sebbene questa constatazione e stata discussa con messaggi in bacheche, e anche in conferenze, per liberare un po’ di dettagli circa i lavori è stato recentemente pubblicato sull’edizione Dicembre, 2007 del Journal of Neurosurgery: Spine.
Il tessuto connettivo e ciò che provvede alla struttura del corpo umano e dei suoi componenti. I disturbi che coinvolgono il tessuto connettivo, come, la sindrome di Ehlers-Danlos, possono portare a problemi come ipermobilità, lussazioni, pelle fragile, scarsa di cicatrizzazione di ferite, problemi vascolari e cardiaci. Sebbene non sono definite con precisione e possono essere difficili da diagnosticare, molti disturbi del tessuto connettivo sono in natura genetici ed ereditari. Persone con disturbi come la sindrome di Marfan hanno corpo e viso caratteristici. L'Istituto Chiari ha iniziato a concentrarsi su questo tema, dopo l'individuazione di una serie di pazienti per i quali l’intervento chirurgico di decompressione aveva fallito. All'interno di questo gruppo, vi sono state indicazioni di instabilità cranio-cervicale, forse a causa di una base comune di ipermobilità. Per esaminare ulteriormente il fenomeno, i ricercatori hanno esaminato prospetticamente 2813 Chiari pazienti che sono stati valutati tra 2002 -2007. Ogni paziente si sottopose ad una serie di prove, tra cui questionari specificamente progettati, MR imaging (RNM) , e a completi esami fisici neurologici. Alcuni pazienti si sottoposero a ulteriori prove, come 3D TC (Tomografia Computerizzata Tridimensionale) e a MRI (RNM) verticale. Ai fini del presente studio, i ricercatori hanno utilizzato la definizione tradizionale di Chiari come la discesa delle tonsille di almeno 5 mm. HDCT (Hereditary Disorders of Connective Tissue/Disturbi Ereditari del Tessuto Connettivo) sono stati identificati utilizzando criteri che tengono conto di questioni come la comune ipermobilità, fragilità del tessuto, difficoltà di guarigione delle ferite, problemi al cuore, e della storia familiare.
A titolo di esempio, l’ipermobilità comune è stata valutata con l'ausilio di prove, come del dito mignolo di una o di entrambe le mani possano piegarsi oltrepassando i 90 gradi; se uno dei due pollici erano in grado di toccare l'avambraccio, se i gomiti e/o ginocchia possono iperestendersi oltrepassando i 10 gradi, e se una persona era in grado, con le gambe dritte, di piegarsi in avanti e porre le palme delle mani piatte sul terreno. I pazienti sospettati di avere instabilità cranio cervicale sono stati valutati utilizzando un trazione chirurgica invasiva. In sostanza, per questi pazienti in sala operatoria veniva gradualmente applicata una trazione in modo di tirare verso l’alto la loro testa. I pazienti erano svegli per questo e avrebbero così potuto fornire un feedback se ci fosse stato un sollievo dei sintomi. Utilizzando questa serie di test, i ricercatori hanno identificato 357 persone con due Chiari e almeno una variazione di un HDCT. Anche se questo rappresenta il 12,7% del totale del gruppo, non è stato possibile determinare la reale prevalenza di HDCT in paziente con Chiari in questo studio. Come la notizia si è diffusa circa il lavoro fatto al TCI (The Chiari Institute), le persone con interventi chirurgici falliti e sintomi associati con HCDT naturalmente iniziarono a cercare lì un trattamento. Questo, a sua volta ha causato notevoli parzialità/pregiudizio nei campione dei loro pazienti.
Tuttavia, era anche chiaro che il sottogruppo di pazienti identificati come anche HDCT sono stati diversi in un numero di modi. In generale, i pazienti nel gruppo HDCT erano più giovani, prevalentemente donne, e avevano sviluppato i sintomi a una precedente età. Inoltre, questi pazienti tendevano a manifestare più sintomi associati con le funzioni del tronco cerebrale inferiore, come disfagia e dolore facciale (cfr. tabella 1). Ad esempio, il 69% del gruppo con HDCT ha sofferto di disfagia, rispetto al 26% del solo gruppo di Chiari. In totale, i ricercatori hanno trovato 9 sintomi che erano significativamente più comune tra il gruppo HDCT. Essi hanno inoltre trovato 9 segni diagnostici, come nistagmo, che sono stati più comuni nel gruppo HDCT. Inoltre, il team utilizzò l’imaging, sia piatta che in posizione verticale, per individuare differenze strutturali tra i due gruppi. La constatazione più sorprendente è stata che oltre il 70% dei pazienti con HDCT aveva un odontoide con un angolo improprio. L’odontoide è un osso fissato attraverso C1 e fornisce stabilità alla zona testa-collo. Solo l'11% dei pazienti nel gruppo con solo Chiari aveva l’odontoide anormale.
Allo stesso modo, utilizzando MRI in posizione verticale, i dottori trovarono che i pazienti nel gruppo HDCT soffrivano di instabilità craniale. Ciò significa che quando queste persone sono coricate, non c'era molto affollamento intorno al tronco cerebrale e cervelletto, ma quando si alzavano in piedi, le strutture venivano spostate in basso, con conseguente affollamento e pressione.
Da ulteriori storie famigliari dei 139 pazienti nel gruppo HDCT è emerso la natura ereditarie di tali disturbi. In particolare, il 32% ha avuto almeno un parente di primo grado (genitore, fratello, figlio) con diagnosi di Chiari medico e il 22% aveva un parente di primo grado con un HDCT.

Anche se la prevalenza è probabilmente molto inferiore al 12%, questo studio dimostra chiaramente che esiste un sottoinsieme di pazienti con Chiari HDCT e dettagli della loro anatomia e di segni clinici e sintomi. Sarebbe utile per la comunità di ricerca Chiari nel suo complesso nel cominciare a classificare e caratterizzare più di tali sottogruppi di pazienti Chiari, in modo che trattamenti specifici per tali gruppi possano essere sviluppati.

Rick Labuda

Link:

http://www.conquerchiari.org/subs%20only/Volume%206/Issue%206(1)/Chiari%20EDS%206(1).asp