Anomalia della giunzione cranio-cervicale:

• fossa cranica posteriore di volume ridotto: per anomalia congenita di sviluppo della base cranica e dell’occipite (con ridotta altezza della squama dell’osso occipitale, aumentata inclinazione del tentorio, retroflessione dell'odontoide, invaginazione basilare) o per cause acquisite (ingombro da parte di tessuto fibrotico connettivale o altre patologie locali)
• discesa delle tonsille cerebellari nel forame magno (>3- 5 mm), con inginocchiamento del midollo allungato, ridotta escursione della cerniera atlanto-occipitale
• eventuali altre anomalie congenite o acquisite: siringomielia (nel 60%), scoliosi, collagenopatie (sindrome di Ehlers-Danlos: iperlassità -ipermobilità articolare-legamentosa), disrafismo spinale, sindrome del midollo ancorato, sindrome del filum terminale occulto teso, malformazioni delle vertebre cervicali, malformazioni arteriose e/o venose cerebrali, mielomeningocele (AC tipo 2)

Conseguenze:

• compressione degli spazi liquorali laterali e posteriori rispetto al cervelletto: obliterazione della cisterna magna, apertura nel canale cervicale dei forami di Lushka e Magendie, presenza di tessuto aracnoideo fibrotico intorno al tronco cerebrale e al cervelletto erniato ® alterazione del flusso liquorale
• compressione di cervelletto, ponte, midollo allungato, midollo cervicale, ultimi nervi cranici, prime radici cervicali

Quadro clinico molto variabile per gravità, età di esordio ed evoluzione:

• l’entità della compressione è estremamente variabile per cui la malformazione può essere scoperta casualmente per una RM effettuata per altro motivo o per una cefalea nucale persistente, può restare silente a lungo e diventare sintomatica per  un fattore aggiuntivo scatenante (movimenti bruschi della cerniera atlanto-occipitale, traumatismo cervicale, caduta a terra, attività sportica, violento sternuto, colpo di tosse, manipolazioni cervicali, parto difficile).
• se la malformazione è sintomatica si parla di Sindrome di Chiari.

Elementi di sospetto:

• cefalea occipitale, scatenata da tosse, sforzi, movimenti di estensione del capo; può essere associata a cervicalgia, sintomi cerebellari, del troncoencefalo o del midollo cervicale: vertigini, nistagmo verso il basso, ipoacusia o iperacusia, disturbi visivi transitori, atassia, dismetria, deficit ultimi nervi cranici, mielopatia cervicale, idrocefalo progressivo, raramente sincope per aumento brusco della pressione intracranica.
• sintomi subdoli vaghi iniziali in età giovanile-adulta: sensazione di instabilità nella marcia, ovattamento dei suoni, intorpidimento al volto, stanchezza cronica, debolezza arti superiori, cervicalgia, limitazione dei movimenti cervicali, esacerbazione con tosse o sforzi fisici
• sintomi precoci nelle forme infantili gravi: disfagia, stridore laringeo, caduta del capo, fascicolazioni linguali, ipostenia della muscolatura facciale, sordità, paralisi di sguardo laterale.
• Diagnosi differenziale: sindrome da ipotensione liquorale (che può dare la discesa delle tonsille con cefalea posturale), sclerosi multipla, neoplasie della fossa posteriore.

Diagnosi RM encefalo:

• erniazione delle tonsille cerebellari nel canale cervicale > 5 mm (o >3 mm con almeno un segno di ingombro dello spazio subaracnoideo alla giunzione cranio-cervicale: compressione spazi liquorali laterali e posteriori, ridotta altezza squama osso occipitale, aumentata inclinazione del tentorio, inginocchiamento del midollo allungato).
• se si riscontra la malformazione di Chiari si deve estendere lo studio RM a tutta la colonna, per cercare eventuali cavità siringomieliche associate o per rilevare altre anomalie (midollo ancorato, filum terminale occulto teso, …)
• non  esiste una diretta correlazione fra la clinica ed il grado di discesa delle tonsille cerebellari, ma l’accurata misurazione in mm dell’entità della discesa delle tonsille permette comunque di correlare il dato morfologico alla sintomatologia e di monitorare con RM seriate l’evoluzione dell’alterazione morfologica.
• per valutare l’entità del blocco liquorale può essere utile una Cine-RM (Risonanza Magnetica Cinetica).

Se si associa siringomielia (66%):

• ipostenia, amiotrofia segmentale, ipertono spastico arti inferiori, parestesie e disestesie, mancanza di sensibilità (specialmente al caldo e al freddo, con o senza dolore), incontinenza sfinterica.

Terapia:

• intervento neurochirurgico di derivazione liquorale per l’idrocefalo o decompressione delle strutture del passaggio cervico-craniale